筋ジストロフィー 重症筋無力症の原因 症状 治療について

ミオパチーとは何か、筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症、周期性四肢麻痺、重症筋無力症の原因、症状、治療について解説します。

筋ジストロフィー

ミオパチーとは

ミオパチーは筋力低下や筋委縮を引き起こす骨格筋障害のことです。

筋そのものに異常がある筋疾患(筋ジストロフィーなど)と、神経筋接合部に異常がある神経筋接合部疾患(重症筋無力症など)に大別されます。

主な症状は筋力低下ミオトニア(わずかな刺激で筋肉が収縮してしまい、一度収縮すると弛緩しにくい)です。

筋ジストロフィー

骨格筋の変性や壊死、筋力低下が慢性・進行性に経過する遺伝性の病気です。

筋ジストロフィーには様々なタイプがあり代表的なものにデュシェンヌ型ベッカー型肢帯型(LG型)、顔面肩甲上腕型(FSH型)、出生時にすでに筋力が低下している先天性筋ジストロフィー(福山型)などがあります。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー

一般的に筋ジストロフィーといった場合、最も頻度の高いデュシェンヌ型を指します。

筋細胞膜の保持、強化、情報伝達に異常が起こるものです。

基本的に男子のみに発症します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因

ジストロフィンという筋細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質が遺伝子の異常により先天的に欠損することで起こります。(X連鎖劣性遺伝)

筋の収縮に伴いカルシウムが細胞内に流入してしまい、タンパク質分解酵素が活性化し、筋細胞の壊死を引き起こします。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状

1~2歳で歩き始めるのが遅れる傾向があります。

3~6歳で歩行異常(動揺性歩行)がみられます。
※動揺性歩行は下肢帯の筋力低下によるアヒルのような歩き方(↓動画)

また、立ちあがるときにガワーズ徴候(登攀性起立[とうはんせいきりつ])がみられます。

※ガワーズ徴候は、手で床や膝を抑えながら立ちあがる動作(↓動画)

一時的にふくらはぎ等に筋肉がついたように張る仮性肥大が起きたり、転倒しやすく、階段の昇降が困難だったりします。

10歳前後で歩行が困難となり、その後呼吸不全となります。

尖足、脊柱変形や心不全などの症状が起こりやすいです。

予後は悪く20歳前後で死亡することが多いです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療

呼吸不全の場合、人工呼吸器が用いられます。

症例によってステロイドが有効な場合がありますが、基本的に有効な治療法はありません。

症状に応じた対症療法が行われます。

ベッカー型

デュシェンヌ型ではジストロフィンが全くありませんが、ベッカー型では量が不足した状態となります。

そのため進行は遅く60歳を過ぎても歩行可能な場合があります。

発症年齢は小児期~成人です。

デュシェンヌ型の軽症型となります。

筋強直性ジストロフィー

ミオトニア(わずかな刺激で筋肉が収縮してしまい、一度収縮すると弛緩しにくい)、筋力低下、筋委縮と共に多臓器障害など様々な症状が現れる遺伝性の病気です。

20~30代に多くみられ、男性にやや多い傾向があります。

筋強直性ジストロフィーの原因

遺伝子(第19番染色体長腕のDMPK遺伝子)の異常によるものです。

筋強直性ジストロフィーの症状

筋力低下や筋委縮により、手を握ると開きにくい、舌を叩くとクローバー状に変形する(クローバー状舌)、手足の筋力低下・筋委縮、胸鎖乳突筋の萎縮、嚥下障害・構音障害(発声、発語に関する筋肉の麻痺により上手く話せなくなる)、斧様顔貌(やせて尖った顔)などが起こります。

全身症状として、前頭部若禿(わかはげ)、白内障糖尿病、性腺機能低下、心伝導障害、知能低下、性格変化などが起こります。

他にも精神症状、甲状腺・副腎・下垂体の機能低下、腹痛・胃腸症状などが起こる場合があります。

筋強直性ジストロフィーの治療

治療法はありません。

合併症がある場合は、その治療を行います。

ミトコンドリア脳筋症(ミトコンドリア病)

ミトコンドリアDNAに異常が起こり、中枢神経症状や筋症状などが現れる病気です。

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)、MELAS(メラス)、MERRF(マーフ)の3つの疾患が代表的です。

このうち最も多いのはMELASです。

ミトコンドリアとは

真核生物に存在する細胞小器官です。
独自のDNA(ミトコンドリアDNA:mtDNA)を持ち、酸素を利用してエネルギーであるATP(アデノシン三リン酸)を生産します。

ATPは脳や筋では特に消費量が多い為、ATPの産生が障害されると脳の機能や筋力に異常が生じます。

ミトコンドリア

ミトコンドリア

ミトコンドリア脳筋症の症状

ミトコンドリア脳筋症のどのタイプにも共通した症状として、知能低下、感音性難聴、筋力低下、疲れやすい、低身長、心筋症などが起こります。

ミトコンドリア脳筋症の治療

根本的な治療法はありません。

ビタミン剤、コエンザイムQ、L-アルギニン、ピルビン酸などが用いられます。

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)

5~15歳くらいに多くみられます。

脳卒中発作を繰り返し症状が進行することが特徴です。

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の原因

遺伝子の異常が原因です。

mtDNAは母親から子のみに伝わる母系遺伝です。基本的に母親のミトコンドリアに異常があった場合、子に遺伝しますが父親からは遺伝しません。

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の症状

上記の症状に加え、MELASの特徴的な症状として、脳卒中発作(頭痛、嘔吐、けいれん、意識障害、片麻痺など)や糖尿病などが起こります。 

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)

ほとんどは孤発性(こはつせい:遺伝ではない)です。

10~20歳くらいに多くみられます。

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)の原因

mtDNAの一部欠失が原因です。

慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)の症状

上記の共通した症状に加え、CPEOの特徴的な症状として、眼瞼下垂、外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害などが起こります。

MERRF(マーフ)

小児~60歳くらいにみられますが、半数以上は小児期に発症します。

MERRF(マーフ)の原因

遺伝子の異常が原因です。

MELASと同様に母系遺伝です。

MERRF(マーフ)の症状

ミオクローヌス(急に筋肉が収縮する)、けいれん、小脳失調などが起こります。

周期性四肢麻痺

周期的あるいは発作的に四肢(手足)の麻痺や脱力が起こる病気です。

家族性(遺伝的なもの)と二次性(他の疾患が原因)のものがあります。

小児~30歳代に多く、男女比は10:1で男性に多くみられます。

周期性四肢麻痺の原因

遺伝的なもの(家族性)と他の病気が原因(二次性)のものがあります。

約90%は二次性で、甲状腺機能亢進症によるものが最も多いです。

血清カリウム値の低下により起こるものを低カリウム性周期性四肢麻痺といい、甲状腺機能亢進症や糖質の過剰摂取、激しい運動後に起こります。

高カリウム性周期性四肢麻痺もあります。

周期性四肢麻痺の症状

両足から始まる四肢の脱力発作が起こります。

激しい運動をした翌日、深夜から早朝に起こることが多く、数時間~数日で回復することが多いです。

発作の間隔は数週~数ヶ月です。

高カリウム性周期性四肢麻痺の場合、昼間に数時間以内で回復する発作が多いです。

周期性四肢麻痺の治療

血清カリウム値の値に応じた対症療法が行われます。

原因となる疾患の治療や誘因(激しい運動や糖質の過剰摂取など)の除去が行われます。

重症筋無力症

神経筋接合部にアセチルコリン受容体に対する自己抗体が存在する自己免疫疾患です。

小児、20~40歳代の女性、50~60歳代の男性に多く見られます。

全体的な男女比は1:2で女性に多くみられます。

筋力低下が眼筋にとどまる眼筋型と、全身におよぶ全身型があります。

重症筋無力症の原因

アセチルコリンは筋肉を収縮させるための神経伝達物質です。

アセチルコリンを受け取るアセチルコリン受容体に対する抗体が作られてしまうことで、筋肉を動かす伝導路が障害されてしまいます。

なぜこのような抗体が作られてしまうかは原因不明です。

同じ自己免疫疾患である多発性硬化症がなぜ起こるかについての記事を参照してください。自己免疫疾患の発症のヒントになると思います。
多発性硬化症とは 自然から離れた生活が原因?

重症筋無力症の症状

最初に眼瞼下垂(がんけんかすい:まぶたが目に覆いかぶさるように垂れ下がる)、複視(物が二重に見える)の症状が現れます。

筋力低下は午前は軽度で午後に症状が強くなる傾向があります。

全身型の場合、構音障害(発声、発語に関する筋肉の麻痺により上手く話せなくなる)、嚥下障害、舌筋運動障害、顔面筋麻痺、四肢近位筋・体幹筋の筋力低下、重症の場合呼吸筋麻痺、などが起こります。

胸腺腫、胸腺過形成が起こる場合があります。胸腺腫の合併は中高年男性に多くみられます。

クリーゼ

クリーゼとは急激な筋力低下や呼吸困難が起こることです。

重症筋無力症では、感染、過労、禁忌薬の投与、手術によるストレス、妊娠などが誘因となりクリーゼを起こす場合があります。

重症筋無力症の治療

眼筋型の場合、抗ChE薬(クリーゼを起こす場合がある)や低用量ステロイドの投与が行われます。

全身型の場合、ステロイド大量投与や免疫抑制薬の投与が行われます。

胸腺腫を合併している場合、拡大胸腺摘徐術が行われます。

クリーゼが起きた場合、人工呼吸管理、血液浄化療法などが行われます。

自己免疫疾患には食事が関係している可能性があります。(多発性硬化症の治療を参考にしてください)
食事を改善することが治すことにつながる

Bスポット療法を受ける

原因不明の病気や自己免疫疾患の症状改善法としてBスポット治療や鼻うがいがおすすめです。

Bスポット治療について
鼻うがいについて

西式甲田療法

西式甲田療法では、筋ジストロフィー、重症筋無力症の改善例が多数報告されています。
実行する場合、必ず専門家の監視下で行ってください。

難病 原因不明の病気が治る西式甲田療法とは 少食 断食の効果について

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参考文献

病気がみえる 〈vol.7〉 脳・神経
医療情報科学研究所 (編集)

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