出生前診断とは何か、スクリーニング検査、羊水検査、絨毛検査、クアトロテストで分かること、リスク等について解説します。
目次
出生前診断とは
出生前診断（しゅっせいぜんしんだん）とは広い意味では胎児の発育や異常を調べるすべての検査を指しますが、狭義では先天性疾患、特に染色体異常や遺伝病を調べる検査のことをいいます。
ここでは出生前診断は狭義のものとして扱います。
遺伝病は特定の疾患をもった家族がいて、それが遺伝しているかどうかを検査で調べることになります。
染色体異常はすべての妊婦に起こり得ます。
代表的なものにダウン症候群があります。
出生前診断には非確定検査と確定検査、非侵襲検査と侵襲検査があります。
非確定検査と確定検査、非侵襲検査と侵襲検査
非確定検査では診断は確定せず、染色体異常がある確率を判断します。診断ではなくスクリーニング検査ということになります。
これに対して確定検査による結果は診断が確定するものです。
非侵襲検査とは検査にリスクがほぼない検査です。
これに対して侵襲検査には流産する可能性があります。
現在行われている染色体異常に対する検査は、非確定検査は非侵襲検査であり、確定検査は侵襲検査です。
つまり確実に診断するには流産するリスクを負わなければならないということになります。
非確定検査・非侵襲検査には母体血清マーカー検査や超音波検査、新出生前診断などがあります。
確定検査・侵襲検査には羊水検査、絨毛検査があります。
尚、臓器の異常などを調べる検査は超音波検査が確定検査となります。
出生前診断で分かること
染色体異常や遺伝病の有無、無脳症や二分脊椎など開放性神経管奇形、その他先天的な臓器の異常などを調べます。
代表的な染色体異常
染色体異常として最も多いのがダウン症候群（ダウン症）です。
ダウン症候群の場合、他の染色体異常と比べて寿命が長く、様々な分野で活躍している人も多いので認知度は高くなっています。
それ以外の染色体異常として、主なものに13トリソミーや18トリソミーがあります。
トリソミーとは染色体が通常は2本でペアとなるものが、3本あるものです。
ダウン症も21番染色体がトリソミーとなっています。
13トリソミーは13番染色体が3本あり、18トリソミーは18番染色体が3本あります。
13トリソミーの場合、成長障害、呼吸障害、摂食障害などがあり、心疾患をはじめとする様々な合併症が生じます。90%は1年以内に死亡します。
18トリソミーの場合も同様に成長障害、呼吸障害、摂食障害などがあり、心疾患をはじめとする様々な合併症が生じます。胎児や生まれて1ヶ月以内に死亡する確率が高く、90%は1年以内に死亡します。
染色体異常が起こりやすい人
染色体異常は精子、卵子のどちらにも起こり得ますが、精子の異常は約10%であり、ほとんどは卵子の異常として起こります。
これは精子が日々新しく作られるのに対して卵子は加齢にしたがって歳をとることが原因です。
つまり高齢出産(35歳以上)の女性ほど胎児に染色体異常が起きる確率は高くなります。
遺伝病
遺伝病は家族が特定の疾患を持っていて、それが遺伝して起こるものです。
遺伝は必ず起こるものではないので、遺伝しているかどうかを出生前診断で調べます。
従って遺伝病を確かめるために出生前診断を受ける人は限定されています。
スクリーニング検査
スクリーニング検査とは非確定検査のことであり、検査をすることで染色体異常の確率が高い妊婦とそうでない人をスクリーニング（振り分ける）するものです。
スクリーニングをすることで、染色体異常の確率が低い人がリスクがある侵襲検査を受けなくて済むようにできます。
母体血清マーカー検査
採血による検査です。
ダウン症、18トリソミー、開放性神経管奇形（開放性神経管欠損症）の３つの確率が分かります。
ダウン症、18トリソミーは上記したように染色体異常です。
開放性神経管奇形の代表的な疾患に二分脊椎（脊髄が正常に形成されない）や無脳症（脳の一部あるいは大部分が欠損する）があります。
トリプルマーカーテスト
血液中の３つの成分、AFP(αフェトプロテイン)、絨毛性ゴナドトロピン(hCG)、エストリオール(E3)の値を調べます。
クアトロテスト
トリプルマーカーテストに使う３つの成分に新たにInhibin A(インヒビン A)という成分を加えて行うテストです。
調べる成分を増やすことで正確性が増します。
クアトロテストでは染色体異常などがある確率と、基準値よりも高い場合に「スクリーニング陽性」、低い場合は「スクリーニング陰性」という判定が出されます。
染色体異常は妊婦の年齢が上がるほど高い確率が出されますが、開放性神経管奇形は年齢は関係ないとされているので、確率に年齢は考慮されていません。
陽性、陰性も可能性の高低を表す確率なので、陽性の人は確定検査（羊水検査）を受けるかどうかを検討することになります。
陽性の場合でもダウン症の子が生まれる確率は約2%です。
陰性の場合、99%以上の確率でダウン症児は生まれませんが、0.03%の確率でダウン症の子が生まれているというデータがあります。
超音波検査
超音波検査（エコー検査）は画像診断により胎児の形態の異常を伴う疾患を診断する確定検査と染色体異常を見つけるスクリーニング検査があります。
染色体異常がなぜ画像診断で分かるのか、それはソフトマーカーの存在です。
ソフトマーカーとは
ソフトマーカーとは超音波所見の特徴から胎児の染色体異常が推測できるサインです。
ソフトマーカーの一つにNT(Nuchal Translucency)というものがあり、これは首の後ろのむくみです。
このむくみが厚いほど、染色体異常や先天的な心疾患などがある可能性が高くなります。
NT以外のソフトマーカーには、静脈管逆流、心臓の三尖弁逆流、鼻骨低形成・無形成などがあります。ただしこれらが見つかるのは積極的に出生前診断を行う場合の超音波検査に限ります。
ソフトマーカーが見つかった場合、それが本当に染色体異常なのかどうかは侵襲検査を受ける必要があります。
複合スクリーニング検査
母体血清マーカー検査と超音波検査を組み合わせて検査するものです。
妊娠初期コンバインド検査がこれに該当します。
新出生前診断(NIPT)
2012年から始まった採血による検査です。
妊娠10週から高い精度で染色体異常を検出することができます。
ダウン症の陽性的中率は妊婦の年齢によって80～95%、陰性的中率は99%ですが、あくまでも非確定検査です。
検査の対象となるのはダウン症候群、13トリソミー、18トリソミーに限られています。
新出生前診断はすべての妊婦が受けられるわけではなく、他の検査で染色体異常の可能性がある人や染色体数的異常の子供の妊娠経験がある人、高齢妊娠(35歳以上)の人、両親に染色体異常の子供を有する可能性が高い”均衡型ロバート転座”がある人、が対象となります。
確定診断のための検査
胎児に染色体異常があるかどうか判断する検査を染色体分析といいます。
染色体分析には胎盤の絨毛を採取する絨毛検査と羊水から胎児細胞を採取して調べる羊水検査があります。
染色体分析（羊水検査）により見つかる染色体異常の内訳は、ダウン症候群43.5%、18トリソミー17.3%、13トリソミー3.1%、性染色体数異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群など）が11.6%、その他（染色体構造異常やモザイク）24.4%、となっています。
絨毛検査（じゅうもうけんさ）
絨毛検査には経膣法と経腹法という２つの手法があり、どちらを行うかは胎盤の位置などにより判断します。
経膣法では膣内にカテーテル（柔らかい細い管）を挿入し絨毛の一部を吸引して採取します。
経腹法は下腹部に注射針を刺し（穿刺）絨毛を採取します。
検査後は感染症を防ぐために抗生物質（抗菌薬）を服用します。
絨毛検査の利点
絨毛検査は妊娠10～14週で受けることができます。
羊水検査よりも早く受けられるという利点があります。
絨毛検査の欠点
絨毛検査は技術を要するため行える医師が少ないのが現状です。
そのため、実施している施設も少ないということになります。
流産のリスクは0.5～1.0%程度で、数値的には羊水検査を上回ります。
しかし妊娠初期のほうが流産のリスクは高くなるため、厳密には絨毛検査が原因で流産しているかどうかは実際のところ分かりません。
他に合併症として、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児に傷、早産などが起こる場合があります。
また、約1%にモザイクと呼ばれる異常な染色体の細胞と正常な細胞が混在している場合があります。大半のモザイクは絨毛や胎盤に存在するもので、胎児の染色体は正常です。
そのため、絨毛検査で染色体異常と報告されても超音波検査では正常というような場合は羊水検査を受ける必要があります。
さらに約1%に母体細胞が混入し採取した組織に妊婦の血液や組織が付着する場合があります。この組織が培養時に増殖してしまうと検査結果が胎児のものではなく母親のものとなってしまいます。
羊水検査
日本では胎児の染色体異常を調べる侵襲的検査の99%異常は羊水検査にて行われています。
羊水検査は妊娠15～16週以降に受けることができます。
検査前には膀胱を空にするため排尿を行います、
羊水は妊婦の腹部に注射針を刺して採取します。（羊水穿刺）
採取前に医師は超音波検査にて胎児の位置や羊水量を確認し、安全な穿刺部位を決めます。
検査後は感染症を防ぐために抗生物質（抗菌薬）を服用します。
羊水検査の利点
絨毛検査より流産のリスクは0.2～0.3%と低くなっています。
絨毛検査より確実に胎児の染色体分析が行えます。
開放性神経管奇形の可能性を知ることができます。（ただし確定検査は超音波検査になります）
羊水検査の欠点
流産のリスクがあります。
絨毛検査と同様に、他に合併症として、破水、出血、腹痛、子宮内感染、胎児に傷、早産などが起こる場合があります。
まとめ
以上のように出生前診断には様々な検査があり、どれを受ければいいか良く分からないという人も多いでしょう。
どんな子が生まれても育てていく、という人に検査は必要ありませんが、やはり個々人で様々な事情があると思います。
記事中に記載したように侵襲検査のリスクは流産だけではなく、感染症や出血などがあり、正常だった胎児を検査したために失うという可能性もあります。
この記事は「出生前診断」に基づいて書いています。
著書の西山さんは認定遺伝カウンセラーです。
このような人にカウンセリングで色々相談することが可能なので、悩んでいる人は一度相談してみるとよいかもしれません。
参考文献
| 出生前診断 (ちくま新書) | ||||
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「病気がみえる vol.10: 産科」
医療情報科学研究所?(編集)
